Seminarium: Från obotligt till botbart – Den forskningsdrivna revolutionen inom sällsynta diagnoser

Kommissionen för Innovativa Särläkemedel bjuder den 5 mars in till seminarium som belyser forskningens avgörande roll i utvecklingen av läkemedel för sällsynta hälsotillstånd, och vad som krävs för att fler medicinska genombrott ska nå patienter.

Forskning och medicinsk innovation har på kort tid förändrat förutsättningarna för personer med sällsynta hälsotillstånd. Diagnoser som tidigare saknade behandling är i dag möjliga att bromsa, behandla, och i vissa fall bota. Samtidigt återstår stora utmaningar. I Sverige lever omkring 500 000 personer med ett sällsynt hälsotillstånd, men i dag finns behandling endast för cirka 5 procent.

Under seminariet delar patientrepresentanter sina personliga berättelser om att leva med ett sällsynt hälsotillstånd och om vägen till diagnos och behandling. Därefter presenterar läkare och forskare aktuell forskning inom området och diskuterar hur vetenskapliga framsteg kan omsättas i konkret patientnytta.

Seminariet fokuserar på genomslag: hur forskning kan gå från laboratoriet till vården – och vilken betydelse långsiktiga politiska prioriteringar, investeringar i forskning och effektiva system för införande av särläkemedel har för att fler ska få tillgång till livsavgörande behandlingar.

Talare

• Zardasht Rad, pappa till två söner med Friedreichs ataxi
• Helena Werin Sjögren, mamma till dotter med Retts syndrom
• Rafif Makboul, mamma till son med Duchennes muskeldystrofi och ordförande för Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi i Sverige
• Thomas Sejersen, professor och överläkare i neuropediatrik på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, medlem i Sällsyntafondens vetenskapliga råd
• Staffan Holmin, professor i klinisk neuroimaging vid Karolinska Institutet och överläkare vid ME neuroradiologi vid Karolinska Universitetssjukhuset
• Anna Lindstrand, professor i klinisk genetik och överläkare i klinisk genetik och genomik vid Karolinska Universitetslaboratoriet, medlem i Sällsyntafondens vetenskapliga råd
• Ola Nilsson, överläkare på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset och professor i barnendokrinologi vid Karolinska Institutet
• Maria Kinderås, Value & Access Country Lead, Biogen Sverige