”Från obotligt till botbart” – Seminarium om den forskningsdrivna revolutionen inom sällsynta diagnoser

Den 5 mars arrangerade Kommissionen för innovativa särläkemedel tillsammans med Sällsyntafonden ett seminarium om forskningens avgörande roll i utvecklingen av läkemedel för sällsynta hälsotillstånd, och vad som krävs för att fler medicinska genombrott ska nå patienter. Under seminariet talade:

• Zardasht Rad, pappa till två söner med Friedreichs ataxi, grundare av cureFAchildren.com
• Helena Werin Sjögren, mamma till dotter med Retts syndrom
• Rafif Makboul, mamma till son med Duchennes muskeldystrofi och ordförande för Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi i Sverige
• Thomas Sejersen, professor och överläkare i neuropediatrik på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset, medlem i Sällsyntafondens vetenskapliga råd
• Staffan Holmin, professor i klinisk neuroimaging vid Karolinska Institutet och överläkare vid ME neuroradiologi vid Karolinska Universitetssjukhuset
• Anna Lindstrand, professor i klinisk genetik och överläkare i klinisk genetik och genomik vid Karolinska Universitetslaboratoriet, medlem i Sällsyntafondens vetenskapliga råd
• Ola Nilsson, överläkare på Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset och professor i barnendokrinologi vid Karolinska Institutet
• Maria Kinderås, Value & Access Country Lead, Biogen Sverige

Diskussionen belyste behovet av ökad samverkan mellan vård och forskning och utvecklingen av nya värderingsmodeller som bättre speglar värdet av behandlingar för sällsynta hälsotillstånd. Närstående till barn med sällsynta hälsotillstånd betonade den avgörande betydelsen av tidig diagnostik och tillgång till effektiva behandlingar. Från forskarsidan betonades vikten av överbryggande forskning och behovet av att stärka Sveriges egna forsknings- och innovationsmiljöer. Industrirepresentanter lyfte också utfallsbaserade avtal som ett möjligt verktyg för att hantera osäkerhet kring nya terapier och samtidigt skapa incitament för snabbare patienttillgång, en modell som redan används i flera av Sveriges nordiska grannländer.

För personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd och deras närstående är snabb tillgång till behandling livsavgörande. Att säkerställa att nya behandlingar når patienter i tid är därför en central fråga för framtidens hälso- och sjukvård.